Oggigiorno è opinione diffusa che una dieta ben strutturata sia fondamentale per ottenere prestazioni atletiche ottimali e una forma fisica generale eccellente.

Sempre più esperti sostengono che dovremmo abbandonare le raccomandazioni dietetiche standardizzate e adattare la nostra alimentazione alle predisposizioni genetiche di ogni individuo.

Questa prospettiva si fonda sulla comprensione razionale che ogni persona è un individuo unico e che nessuno di noi è uguale all'altro, nemmeno i gemelli identici. Il genoma umano contiene oltre 20,000 geni, che presentano determinate variazioni (definite variabilità genetica o polimorfismi genici). I prodotti di questi geni (proteine) possono inoltre essere modificati da modificazioni post-traduzionali (note come epigenetica), aumentando ulteriormente la diversità tra noi.

Sappiamo che alcune persone possono mangiare quanto vogliono senza ingrassare, mentre altre possono semplicemente passare davanti al frigorifero e prendere due chili. Questo effetto è stato dimostrato a livello metabolico: in uno studio condotto su 800 individui, è stata valutata la risposta metabolica a quasi 50,000 pasti, giungendo a conclusioni chiare sulle risposte metaboliche individuali dei partecipanti.

A complicare ulteriormente le cose, i nostri geni influenzano il metabolismo non solo dei macronutrienti, ma anche la nostra dieta (attraverso le già citate modificazioni post-traduzionali delle proteine), e persino i geni dei batteri intestinali e la composizione complessiva del microbiota intestinale, alterando significativamente le relazioni metaboliche funzionali. Ad esempio, gli individui obesi possono ricavare fino al 20% della loro energia dalle cosiddette fibre "indigeribili" attraverso i batteri intestinali, mentre questo fenomeno non si verifica negli individui normopeso.

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Nutrigenetica nelle malattie

Oggi sappiamo che alcuni geni presenti in ognuno di noi sono cruciali per il metabolismo dei macronutrienti (proteine, carboidrati, grassi), nonché di vitamine, antiossidanti, oligoelementi e altre sostanze. Questa conoscenza viene sfruttata avidamente dalle aziende che offrono servizi di consulenza genetica, le quali affermano di poter creare diete personalizzate per ogni individuo. Ma cosa dice la scienza biomedica a riguardo?

La medicina si avvale da tempo della nutrigenetica, in particolare nei pazienti affetti da determinate patologie, come la celiachia o la sensibilità al glutine, per le quali il trattamento di elezione è naturalmente una dieta priva di glutine.

Analogamente, questo vale per l'intolleranza al lattosio, alcune allergie alimentari e altre patologie. Ad esempio, il diabete di tipo 1 (diabete mellito) o l'insulino-resistenza associata a condizioni come la sindrome dell'ovaio policistico (che causa amenorrea e infertilità). Sebbene possa sembrare che queste patologie non siano correlate allo sport d'élite o alle prestazioni atletiche, non è così: nella Repubblica Ceca sono registrati oltre 50 atleti d'élite con diabete di tipo 1 e, sebbene non venga comunemente testato, alcuni atleti d'élite presentano effettivamente insulino-resistenza e tollerano male gli zuccheri ad assorbimento rapido. Sebbene gli atleti con le suddette patologie spesso riescano a gestirle senza diagnosi genetica, queste malattie sono geneticamente determinate e, pertanto, le restrizioni o le misure nutrizionali rappresentano essenzialmente un approccio nutrigenetico.

Esistono decine di geni che regolano la nostra risposta agli interventi dietetici. Questi geni influenzano principalmente il metabolismo dei nutrienti essenziali, ovvero carboidrati, grassi e proteine, e sono oggetto di studi approfonditi, soprattutto in relazione alla crescente prevalenza di sovrappeso e obesità e alle malattie legate allo stile di vita.

E per quanto riguarda lo sport?

In ambito sportivo, gli approcci nutrigenetici e nutrigenomici non vengono forse applicati, in modo forse sorprendente, in relazione all'assunzione di nutrienti essenziali (sebbene conosciamo questi geni, come i geni FTO, CD36 o AMPK che influenzano il metabolismo dei grassi, o GLUT-4 e PDH che influenzano il metabolismo dei carboidrati), bensì per individuare potenziali rischi per la salute derivanti dal patrimonio genetico di specifici atleti.

Ciò comporta principalmente l'indagine delle varianti geniche coinvolte nel metabolismo delle vitamine del gruppo B (ad esempio, il gene MTHFR), nel metabolismo del calcio (ad esempio, il gene VDR, il recettore della vitamina D), nell'assorbimento del ferro (ad esempio, il gene HFE) e in quelle associate a rischi di infiammazione latente (ad esempio, i geni che codificano per TNF-alfa, IL-6 o CRP), che play un ruolo nella difesa contro l'aumento dello stress ossidativo che accompagna un'intensa attività fisica (inclusi i geni che codificano per gli enzimi antiossidanti), o nel metabolismo di alcune sostanze utilizzate per migliorare le prestazioni atletiche (ad esempio, varianti specifiche del gene del citocromo P450 che influenzano il metabolismo della caffeina utilizzata nello sport come psicostimolante).

applicazioni pratiche

Tuttavia, va notato che al momento non esistono raccomandazioni su come affrontare questo problema nello sport, quale spettro (varianti) di geni debba essere esaminato e quanto affidabili debbano essere i risultati di tali esami.

Ciò non impedisce a molte aziende di biotecnologie e biologia molecolare di offrire piani nutrizionali personalizzati garantiti per ogni individuo o atleta. Nel frattempo, la stragrande maggioranza degli atleti (così come la popolazione generale) che si affida a queste nuove tecnologie non ha ancora nemmeno iniziato a sfruttare appieno le possibilità offerte dalla consulenza nutrizionale (sportiva) tradizionale, che può massimizzare le prestazioni atletiche anche senza conoscere le predisposizioni genetiche di ciascun individuo.

Per saperne di più: Fondamenti di nutrizione per sciatori amatoriali

Riferimenti:

1) Heck et al. Interazione gene-nutrizione nelle prestazioni umane e nella risposta all'esercizio fisico. Nutrition 2004;20:598-602.
2) Zmora et al. Prenderla sul personale: utilizzo personalizzato del microbioma umano in salute e malattia. Cell Host Microbe 2016;19:12-20.
3) Kambouris et al. Profilazione del DNA genomico nel calcio professionistico d'élite players: uno studio pilota. Transl Med UniSa 2014;9:18-22.
4) Kussmann e Stover. Nutrigenomica e proteomica nella salute e nella malattia. Verso una comprensione a livello di sistema delle interazioni gene-dieta. Wiley, Oxford 2017.

Questo articolo è stato aggiornato. È stato pubblicato per la prima volta su Bezky.net nel mese di febbraio 2022.